Het lijkt erop dat patiënten met mutaties op MLH1 of MSH2 andere klinische kenmerken hebben dan patiënten met mutaties op PMS2 of MSH6. Hematologische kwaadaardigheden schijnen vaker voor te komen bij patiënten met MLH1 of MSH2 mutaties, hier staat tegenover dat mensen met MSH6 of PMS2 een groter risico hebben op hersentumoren. Bovendien lijkt het erop dat tumoren zich op jongere leeftijd ontwikkelen bij de eerstgenoemde groep.
| Genen | Aantal patiënten (families) | Hematologisch | Hersenen | LS*- geassocieerd | Anders | Leeftijd bij eerste tumor | Aantal patiënten met tweede tumor |
| MLH1/MSH2 | 24 (14) | 11 | 8 | 7 | 3 | 4 | 5 |
| MSH6/PMS2 | 65 (39) | 19 | 36 | 44 | 4 | 9 | 26 |
*Lynch syndroom
Patiënten met bi-allelische mutaties op MSH6 of PMS2 hebben een grotere kans om hun eerste tumoren te overleven en ontwikkelen daarna vaak een tweede andere maligniteit. In zijn geheel genomen komen Lynch syndroom gerelateerde tumoren vaker voor bij patiënten met een MSH6 of PMS2 mutatie dan bij patiënten met MLH1 of MSH2 mutaties.
Van de beschreven 146 patienten, zie: verschijningsvormen, had plm. 60% de PMS2 mutatie, 20% de MLH1 of MSH2 mutatie en 20% de MSH6 mutatie.