Na vaststelling van het bi-allelisch Lynch syndroom opent zich een wereld van vragen. Hoe nu verder?
Behandeling
Er bestaan geen behandelingen die het bi-allelisch Lynch syndroom kunnen genezen. Vervolgstappen zijn er op gericht om kanker in een vroeg stadium op te sporen en waar mogelijk te behandelen. Dit kan door middel van regelmatige scans, bloedonderzoeken enzovoorts.
Het is nog niet helemaal duidelijk hoe vaak bepaalde controles plaats moeten vinden. Er wordt in ieder geval geadviseerd om jaarlijks een onderzoek van de dikke darm te doen, dit gebeurt door middel van een kijkbuis (coloscopie) om zo vroegtijdig darmkanker op te sporen. Eventuele andere onderzoeken zullen afhangen van de situatie en verlopen volgens de richtlijnen voor diagnostiek en preventie.
Men is het erover eens dat na het opsporen van Lynch syndroom, de meest voorkomend oorzaak van erfelijke darmkanker, niet alleen darmkanker kan worden voorkomen door het tijdig verwijderen van poliepen tijdens de coloscopie maar zeer waarschijnlijk ook door gebruik van aspirine. De data over het effect van aspirine op het voorkomen van darmkanker bij patiënten met Lynch syndroom zijn overtuigend. Echter is nog niet duidelijk welke dosering aspirine het best kan worden geadviseerd. Binnenkort gaat in Engeland de CAPP3 studie beginnen, waarbij onderzocht wordt wat de juiste dosering aspirine is ter preventie van darmkanker bij patiënten met Lynch syndroom. Deze studie zal daarna ook in Nederland van start gaan. Of dit ook werkt voor patiënten met CMMRD is niet onderzocht maar lijkt aannemelijk.
Wanneer kinderen met het bi-allelisch Lynch syndroom kanker krijgen, worden zij op dezelfde manier behandeld als kinderen die dezelfde vorm van kanker krijgen zonder dat er sprake is van het bi-allelisch Lynch syndroom. Behandelvormen die nodig kunnen zijn zijn bijvoorbeeld een operatie, medicijnen via het infuus (chemotherapie) of bestraling (radiotherapie). Er wordt gekeken of kinderen met het bi-allelisch Lynch syndroom bepaalde vormen van behandeling juist niet of juist wel moeten krijgen. Men moet bijvoorbeeld oppassen voor verminderde effectiviteit en verhoogde cytotoxiciteit bij bepaalde soorten chemotherapie door het defecte MMR systeem. Medicijnen, zoals Temozolamide, die het DNA van een cel veranderen hebben als risico dat de chemotherapie niet doet wat verwacht wordt. Bovendien geven deze medicijnen waarschijnlijk een grotere kans op tweede tumoren omdat ze het aantal ongerepareerde mutaties vergroten.
Begeleiding
Het is vaak erg moeilijk om te horen dat een kind een erfelijke ziekte heeft waardoor het een vergrote kans heeft om kanker te ontwikkelen. De onzekerheid kan voor velen teveel worden om te verwerken, daarom wordt begeleiding door een maatschappelijk werkende, psycholoog en/of consulent van de genetica vaak voorgesteld en/of aangeraden.
Ook kan het fijn zijn om ervaringsverhalen te lezen of in contact te komen met andere ouders en kinderen die hetzelfde meemaken. Dit kunt u proberen door te kijken bij de lotgenoten pagina van deze site of
De toekomst
Kinderen en volwassenen met het bi-allelisch Lynch syndroom hebben een verhoogd risico om kanker te ontwikkelen op kinderleeftijd en op volwassen leeftijd. Hoe groot dat risico precies is, is nog niet bekend. Ook is niet bekend waarom sommige kinderen wel kanker krijgen en andere kinderen niet. Blijkbaar spelen naast de erfelijke aanleg ook andere factoren een rol.
Afhankelijk van het soort kanker dat kinderen krijgen en de behandelmogelijkheden die er zijn, kan de levensverwachting verkort zijn, dit hoeft echter niet het geval te zijn.
Kinderen krijgen
Kinderen met het bi-allelisch Lynch syndroom kunnen gewoon kinderen krijgen. Deze kinderen hebben wel 100% kans om zelf het Lynch syndroom (note: dus niet het bi-allelisch Lynch syndroom) te krijgen. Dat houdt in dat deze kinderen op volwassen leeftijd tussen de 25% en 70% kans hebben op het krijgen van darmkanker en tussen de 15% en 55% op het krijgen van baarmoederkanker.